Detalhes do Projeto

Avaliação Neuropsicológica e Análise de Associação Genética em crianças com Transtorno do Espectro Autista e Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade

Pesquisa

Patricia Martins de Freitas

Os transtornos do neurodesenvolvimento constituem importantes demandas para investigações que favoreçam o avanço das técnicas de diagnóstico e intervenção. As principais funções que apresentam déficits comuns são: atenção, flexibilidade cognitiva, memória de trabalho e planejamento. A convergência entre o fenótipo neurocognitivo desperta a possibilidade de aspectos genéticos comuns. Diante de tais demandas científicas e sociais o presente estudo foi elaborado para executar uma pesquisa nos domínios da avaliação neuropsicológica e da genética. Resultados de estudos genéticos tem demonstrado a identificação de marcadores para o TEA e para o TDAH, entretanto as evidências são pouco conclusivas. Vários esforços para achar novas variantes ou complementar pesquisas na validação de variantes analisadas tem sido empregados pelos pesquisadores em estudos de TEA e TDAH. Diversos genes envolvidos em vias de desenvolvimento neurológico foram apontados como candidatos como fatores genéticos contribuintes para o risco destas desordens, entre eles os genes HTR1B, ANNK1, UBR1, SREBF e SHANK3. O objetivo do estudo é verificar possíveis associações entre o perfil neuropsicológico e marcadores genéticos em crianças com TEA e TDAH. Para o presente trabalho pretende-se realizar um estudo analítico transversal com comparação de grupos, onde serão selecionadas cento e vinte crianças, com idade entre sete e 11 anos, sendo 60 crianças com TEA e 60 crianças com TDAH. Para isso será realizada avaliação neuropsicológica, a partir de testes cognitivos, escalas de comportamento e a extração do DNA, a partir do sangue total. A genotipagem de SNP ocorrerá através da amplificação pelo método PCR em tempo real.